Prevalencia de la patología genética en pacientes pediátricos internados en un hospital de alta complejidad / Prevalence of genetic pathology in pediatric patients admitted to a tertiary-care hospital

Las enfermedades genéticas son aquellas perturbaciones del estado de la salud en las que intervienen en mayor o menor medida alteraciones de la constitución genética. En algunos casos la constitución genética es claramente determinante de una condición clínica, en otros casos en cambio solo será determinada la susceptibilidad que, en concurrencia con otros factores, predisponen al desarrollo de enfermedades. Los objetivos principales de este trabajo se centraron en analizar como la presencia de patología genética influye en la morbimortalidad de los pacientes hospitalizados evaluando los egresos del año 2007 en el Hospital Juan P. Garrahan, determinar qué porcentaje de pacientes pediátricos egresados de un centro de referencia presentan patología total o parcialmente genética, describir sus características y la carga asistencial que representan. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, transversal. Se revisaron 2300 historias clínicas (HC) correspondientes a los egresos del año 2007 en cinco salas de internación: Neonatología, CIM 64, 32, 62 y 73. En las salas se comparó: 1-porcentaje de pacientes con y sin patología genética, 2- días requeridos en una internación entre pacientes con y sin patología genética. 3- reinternaciones. 4- tipo de egreso. En las cinco salas analizadas se observó una mayor prevalencia de patologías total o parcialmente genéticas, en relación a la patología no genética. Analizando la morbimortalidad mediante días de internación requeridos en la hospitalización y número de reinternaciones, se observó que en tres de las cinco salas los días de internación requeridos eran mayores en los pacientes con patología total o parcialmente genética.

Genetic diseases are disorders affecting health in which al-terations in the genetic constitution intervene to a greater or lesser extent. In some cases the genetic constitution clearly determines a clinical condition, in others, however, it merely de-termines a susceptibility which, in association with other factors, predisposes to the development of a certain disease. The aims of this study were to analyze the impact of genetic pathology on the morbidity and mortality of hospitalized patients evalu-ating children discharged from the Juan P. Garrahan Hospital in 2007, to the determine the percentage of pediatric patients discharged from a tertiary care center who presented with a total or partial genetic pathology, to describe their features and the burden of care they represented. A retrospective, descrip-tive, cross-sectional study was conducted. We reviewed 2300 clinical charts (CC) of children discharged from different five wards in 2007: Neonatology and wards 64, 32, 62, and 73. We compared: 1- percentage of patients with and without genetic pathology, 2- days of hospital stay of patients with and with-out genetic pathology, 3- readmissions, 4- type of discharge. On all wards a higher prevalence of totally or partially genetic pathologies than of non-genetic pathologies was found. When comparing morbidity and mortality with days of hospital stay and number of readmissions, we found that in three of five wards days of hospital stay were increased in patients with total or partially genetic pathologies.

Defectos de cierre del tubo neural. Prevención de ocurrencia y recurrencia. Recomendaciones útiles / Neural tube closure defects. Occurrence and recurrence prevention useful recommendations

Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son anomalías congénitas multifactoriales originadas por interacción entre factores genéticos y ambientales. El principal factor ambiental es el ácido fólico, relacionado con la sintesis de ADN y ARN y transformación de homocisteína en metionina. El principal factor genético es el gen para la enzima MTHFR (cr1p36.3), que permite al folato alcanzar su forma activa. Su polimorfismo más frecuente es C677T, codificante de variante termolábil. En homocigocis para C677T, disminuyen acción reductasa de MTHFR y folato disponible para proliferación celular (malformaciones congénitas) y aumenta homocisteína circulante (trombosis ateriovenosas, accidentes cardio y cerebrovascular). El presente trabajo investiga factores ambientales y genéticos, en niños con espina bífida (DCTN más frecuente) y sus madres en niños y madres de la población general. Desarrolla estudio de caso-control mediante búsqueda bibliográfica (participación de variable estudiadas); entrevistas a casos y controles (influencia de factores ambientales y familiares) y trabajo especifico de laboratorio (polimorfismo C677T). Realiza trabajo descriptivo para cada variable y trabajo analítico comparando casos y controles. Resultados y conclusiones coinciden con la literatura y fundamentarían la utilidad de la prevención primaria: suplementación con folatos a mujeres en edad fértil. No obstante, dado que para algunas variables los resultados no alcanzaron significancia estadística, su validez deberia corroborarse mediante estudios posteriores.

Caracterización de tres microsatelites del gen de fibrosis quistica en familias argentinas / Characterization of 3 microsatellites of the cystic fibrosis gene in Argentine families

La población de Argantina es altamente Heterogénea para las mutaciones del gen regulador de la conductancia de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El estudio de 14 mutaciones reportadas entre las más frecuentes, detectó ambos alelos mutados (genotipo completo) en sólo el 51 porciento de los pacientes. Este estudio confirmó el diagnóstico de Fibrosis Quística de estos pacientes y posibilitó detectar entres sus familiares, individuos portadores asintomáticos. Sin embargo, en el resto de los pacientes, el análisis molecular directo, no aportó la información necesaria para el asesoriamento familiar. Con el objetivo de estabelecer la transmisióan de microsatélite (IVS17bTA, IVS8CA y IVS17bCA) localizados en regiones intrónicas del gan CFTR. En las 40 familias FQ analizadas, se detectaron diferentes variantes alélicas, 15 para IVS17TA, 10 para IVS8CA y 4 para IVS17CA . El contenido de información polimórfica y de heterocigosis de estos marcadores fue elevado, a exepción de IVS17bCA que resultó poco polimórfico. A través del análisis simultáneo de estos tres microsatélite se pudo asesorar al 100 porciento de las familias. Nuestros resultados demuestran que estos microsatélites, constituyen un excelente gru[po de marcadores, útiles para realizar estudios de ligamiento de población Argentina.